Het Syndroom van Turner

Door Xmarjorieee_x gepubliceerd op Wednesday 11 March 18:32

 

 

Inleiding

We hebben aan de hand van een poster de informatie verwerkt in een verslag. We hebben deze ziekte gekozen, omdat we er nog niets vanaf wisten.

Vragen als: hoe ontstaat de ziekte van Turner?, welk chromosoom speelt hier een rol bij?, wat zijn de gevolgen?, is de ziekte te genezen? En is de ziekte erfelijk?

In dit verslag hebben we de vragen zo volledig mogelijk proberen te beantwoorden.

Inhoudsopgave

Inleiding

Ontstaan

Oorzaken

Gevolgen

Oplossingen

Bronnen

                                             

Algemeen

Het syndroom van Turner (SvT) is genoemd naar Henry Turner.

In 1938 beschreef hij een aantal vrouwen met dezelfde uiterlijke kenmerken:

  • een kleine gestalte

  • weinig of geen borstontwikkeling

  • overtollige huidplooien in de nek

  • ellebogen in een hoekstand

In 1959 ontdekte dr. Charles Ford dat er bij sommige van deze vrouwen één  X-chromosoom te weinig was. Hierdoor kon een diagnose van SvT mogelijk worden gemaakt.

Np-_sDoeB1GMbUQP3cUq4zIHc2ahza3WyFZkLgp8

Henry H. Turner

 

Ontstaan

Het Syndroom van Turner is een chromosomale afwijking. De ziekte ontstaat door de non-disjunctie van de chromosomen die het geslacht bepalen. Non-disjunctie is het niet juist uiteengaan van de tijdens de celdeling.  Bij een normale deling krijgen beide cellen tijdens de deling twee chromosomen toegedeeld.  Bij non-disjunctie kan dit een andere verdeling geven bijvoorbeeld: cel A: 1 chromosoom met cel B: 3 chromosomen.

Oorzaken

  • Welk chromosoom veroorzaakt het syndroom van Turner?

Het syndroom van Turner is veroorzaakt doordat er in een cel maar één x chromosoom in plaats van 2 x chromosomen. Dit word aangegeven met XO. Sommige meisjes met het syndroom van turner hebben cellen met 2 x chromosomen en cellen met maar één x chromosoom. Ook kunnen ze een stukje van het x chromosoom missen in hun cellen.

 

  • Is het een erfelijk syndroom?

Nee, het syndroom van Turner is een aangeboren maar geen erfelijke aandoening. De ouders van een dochter met het syndroom van Turner hebben wel een kleine herhalingskans. Er word wel een prenataal onderzoek gedaan, om te onderzoeken of het embryo erfelijke of aangeboren aandoeningen heeft.

 

  • Bij welk geslacht en welke leeftijd komt het syndroom voor?

Het syndroom komt alleen voor bij het vrouwelijk geslacht, want mannen hebben een x en y chromosoom nodig. Het komt al voor bij de geboorte, maar je kan er op latere leeftijd meer klachten over krijgen.

  • Spelen milieufactoren bij het syndroom een rol?

Er word onderzoek naar gedaan, maar tot nu toe is het niets bekend of milieufactoren een rol spelen bij het syndroom van Turner.

Gevolgen

  • Is het syndroom al zichtbaar bij de geboorte?

Ja, zo is de lengte, vochtophoping op handen en voeten, een korte brede hals met extra nek plooien en ver uit elkaar staande tepels te zien.

  • Wat zijn de kenmerken/symptomen van het syndroom?

  • Vertraagde groei op kinderleeftijd;

  • Borstontwikkeling en menstruatie komen niet op gang

  • Mogelijk aangeboren hartklepafwijking; grote lichaamsslagader en nieren

 Bij dit syndroom is er een verhoogde kans op aangeboren afwijkingen aan hart en de grote lichaamsslagader (aorta). Zo kan het voorkomen dat de hartklep niet drie maar

twee kleppen heeft en dat de grote lichaamsslagader vernauwd is.

  • Brede borstkas met ver uit elkaar staande tepels

  • Uiterlijke kenmerken zoals een lage haargrens, kleine onderkin, korte brede nek en overtollige huidplooi in de nek

  • Langzame werking schildklier

    Door de langzaam werkende schildklier kun je de volgende klachten krijgen:

    vermoeidheid, gewichtstoename, traagheid, obstipatie, en haaruitval

  • Gehoorproblemen bij Turner

Deze problemen beginnen al op jonge leeftijd. Op volwassen leeftijd krijg je minder last van oorontstekingen, maar kun je nog wel last hebben van gehoorverlies.

Ongeveer 1 op de 3 vrouwen met Turner heeft uiteindelijk een gehoorapparaat nodig.

  • Osteoporose

    Dit wordt ook wel botontkalking genoemd. Het ontstaat door een tekort aan een

    vrouwelijk hormoon. Dit hormoon zorgt voor sterke botten.

Uiterlijke kenmerken

De uiterlijke kenmerken komen niet bij iedere patient in dezelfde mate voor. Zo zijn ze bij sommige meisjes nauwelijks waarneembaar.

Hoofd en hals

  • Kleine, enigszins laag- en afstaande oorschelpendwcSC_BNjFNSVMvFbax59cDUwx_aqXi4PLzZ1opK

  • Kleine onderkin

  • Korte, brede nek (webbing nek) ; soms herkenbaar aan de overtollige huidplooien

  • Een smalle boven of onderkaak

  • Lage haargrens tot ver in de nek

  • Bredere borstkas met titelkansen staande tepels

  • Een scherpere hoek in de gestrekte onderarm

  • Smalle nagels

  • Direct na de geboorte opgezwollen handjes en voetjes

  • Hebben meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner een normale intelligentie?

Over het algemeen heeft het syndroom van Turner amper invloed op de intelligentie. Ze kunnen wel problemen vertonen met ruimtelijke inzicht en het doorzien ruimtelijke verhoudingen. Vaak heeft een deel van deze meisjes ook moeite met de planning en organisatie. Ze hebben wel meestal een goede taalvaardigheid.

 

  • Hebben ze een normale puberteitsontwikkeling?

Door het ontbrekende chromosoom werken de eierstokken niet optimaal. Hierdoor kunnen er geen geslachtshormonen gemaakt worden. Daardoor komen meisjes met het syndroom van Turner vaak moeilijk in de puberteit. De borstontwikkeling en de menstruatie komen niet helemaal op gang, En over het algemeen hebben ze kleine geslachtsdelen, weinig schaam- en okselhaar. Oestrogeen en progesteron (groeihormonen) helpen geslachtelijke ontwikkeling op gang te brengen.

  • Wat is de levensverwachting van iemand met het syndroom van Turner?

Meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner hebben over het algemeen een gewone levensverwachting.

Oplossingen

  • Is het te genezen?

Het syndroom van Turner kan niet worden genezen. Wel kan er veel gedaan worden om de symptomen te bestrijden.

  • De korte lengte: kan behandeld worden met groeihormonen en met vrouwelijke hormonen wordt de puberteitsontwikkeling in gang gezet

  • Onvruchtbaar: de meerderheid van de vrouwen met het syndroom van Turner is onvruchtbaar, omdat de eierstokken niet werken.

    Vrouwen die toch kinderen willen kunnen dit proberen door door middel van IVF, wat staat voor Vitro Fertilisatie en eiceldonatie een kind te krijgen of via adoptie. Het IVF is een vruchtbaarheidsbehandeling waarbij de bevruchting buiten het lichaam tot stand komt. Hierbij wordt een vrouwelijke eicel en een aantal mannelijke zaadcellen (ong.100.000 per eicel) in een glazen schaaltje in het laboratorium samengebracht.

Er wordt geprobeerd een bevruchting te laten plaatsvinden.

  • Osteoporose : Dit kan worden opgelost door zuivelproducten te eten, veel buiten te komen en voldoende te sporten. Soms moeten er ook calcium- of vitamine-D-tableten worden geslikt.

  • Zijn er medicijnen?

Er zijn geen medicijnen die het syndroom kunnen genezen, maar er zijn wel medicijnen die de klachten kunnen verminderen.Bijvoorbeeld  Oestrogenen
(voor de ontwikkeling van de geslachtskenmerken) en Progesteron (zorgt ervoor dat de eicel bevrucht kan worden).

  • Hoe kan getest worden of iemand het syndroom van Turner heeft?

De afwijking kan worden vastgesteld door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Na de geboorte is het te zien aan hart- en nieraandoeningen, korte nek, verdikte hand- en voetruggen, brede neusrug en klein postuur.

  • Speelt leeftijd bij de behandeling een rol?

Deels, want wanneer je het pas op latere leeftijd ontdekt kunnen ze je geen groeihormonen meer geven, waardoor je puberteitsontwikkelingen wat betreft de borstenontwikkeling en de menstruatie achter blijven.

  • Diagnose

Wanneer er misschien sprake is van het syndroom van turner, word dit onderzocht aan de hand van chromosomen onderzoek. Hiervoor moet er eerst bloed worden afgenomen.

In de cellen wordt het aantal chromosomen geteld. Bij dit syndroom ontbreekt één X-chromosoom helemaal of gedeeltelijk.

  • Behandeling

Doordat de groei bij een meisje bij het syndroom van Turner minder is, hebben ze een relatief kleine lichaamslengte, van ongeveer 1.47 m. Om de groei te bevorderen kan groeihormoon erbij worden gegeven. Door dit groeihormoon kunnen ze nog 5-8 cm langer worden.

Bij het syndroom va Turner mist het meisje het vrouwelijke hormoon oestrogeen, dit hormoon is nodig om in de puberteit te komen. Dit hormoon is ook nodig om osteoporose tegen te gaan en het wordt ingenomen via tabletten.

Andere symptomen die worden behandeld kun je vinden onder de vraag: is het te genezen?.

  • Voorkomen (frequentie)

Het komt ongeveer 1 op de 2500 bij de levend geboren meisjes voor. SvT komt niet bij jongens voor.

  • Zwangerschap van meisjes met Turnersyndroom

De meeste zwangerschappen van kinderen met het Turnersyndroom eindigen de eerste drie maanden tot een miskraam. Ook na de eerste drie maanden overlijdt meer dan de helft (65%) van de kinderen nog tijdens de zwangerschap.

De kans dat een zwangerschap misloopt is hoger als tijdens de zwangerschap bij een echo-onderzoek afwijkingen worden gezien.

Bronnen

http://www.erfelijkheid.nl/content/syndroom-van-turner

http://www.groeiwijzer.nl/nl/diagnose-and-toekomst/primaire-groeistoornissen/turnersyndroom

http://kindengroei.nl/groeistoornissen/informatie-per-stoornis/turner-syndroom/

http://www.gezondheid.be/index.cfm?fuseaction=art&art_id=2973

 

Reacties (2) 

Voordat je kunt reageren moet je aangemeld zijn. Login of maak een gratis account aan.
Interessant onderwerp.
Goede informatie, zeer interessant weer iets geleerd.