Wat is het Philadelphia syndroom?

Door Meran gepubliceerd op Sunday 28 September 15:15

Het Philadelphia syndroom kennen we ook wel onder de naam leukemie ook wel bloedkanker genoemd. Leukemie heeft 4 hoofdvormen. Afhankelijk van de locatie van de afwijking heb je myalgische en lymfatische leukemie. Beide vormen hebben vervolgens weer een acute en een chronische vorm. Meestal worden de types afgekort.

 

  • Acute lymfatische leukemie (ALL) zie je voornamelijk bij kinderen
  • Chronische lymfatische leukemie (CLL)
  • Acute myalgische leukemie (AML) komt voornamelijk voor bij 65+
  • Chronische myalgische leukemie (CML) is de vorm waar Philadelphia syndroom onder valt.

 

Wat zijn symptomen van het Philadelphia syndroom?

  • Infecties
  • Vermoeidheid
  • Spontane bloedingen
  • Gewichtsverlies
  • Koorts
  • Botpijn
  • Pijn in bovenbuik

Wat gebeurt er bij het Philadelphia syndroom?

Bij het Philadelphia syndroom is er sprake van een genetische afwijking. De afwijking betreft een translocatie. In tegenstelling tot bijvoorbeeld een puntmutatie of deletie, veranderd er niets aan de DNA code. Een translocatie wil eigenlijk zeggen dat 2 delen van DNA van plaats wisselen.

Net als bij alle genetische afwijkingen kan dit dus worden doorgegeven, maar het kan ook spontaan gebeuren. In het laatste geval gebeurt dit meestal net na de bevruchting en hebben beide ouders de ziekte dus niet.

 

Het menselijk DNA is opgeslagen in 23 paar, 46 in totaal. Bij het Philadelphia syndroom vindt er uitwisseling van chromosoom 9 met chromosoom 22 plaats. Het gevolg van deze translocatie is dat het ABL gen niet langer gereguleerd kan worden. De celkern in het beenmerg krijgt daardoor ongecontroleerde signalen om te delen en doet dit dan ook. Het resultaat is dat er kanker ontstaat.

 

Wat doet het lichaam er tegen?

Normaal gesproken probeert het lichaam kankercellen op te ruimen door een proces van apoptose wanneer een cel als “fout” wordt gezien. De cel valt hierbij in kleine stukjes uiteen zodat witte bloedcellen het kunnen opruimen. Bij het Philadelphia syndroom wordt de cel echter niet als fout gezien. Het lichaam zal er dus niets tegen doen.

 

Wat kan er tegen het Philadelphia syndroom gedaan worden?

Tegenwoordig is er een medicijn dat goed werkt. Het medicijn heet Gleevec en bindt op het actieve gedeelte van het abnormale eiwit. Het gevolg is dat er geen signaal naar de celkern kan worden verstuurd en er geen abnormale deling plaats vindt.

 

Bronnen:

Mens en lichaam

Medical physiology – Guyton en Hall


 

Reacties (0) 

Voordat je kunt reageren moet je aangemeld zijn. Login of maak een gratis account aan.