Katwijkse ziekte (CAA of HCHWA-d).

Door Rinajansen gepubliceerd op Sunday 10 August 11:58

De Katwijkse ziekte is een erfelijke aandoening die in Nederland (Katwijk) maar bij enkele generaties voorkomt. Maar omdat deze aandoening erfelijk is kan het dus ook goed mogelijk zijn dat de Katwijkse ziekte ook voorkomt in andere gedeeltes van ons land. De Katwijkse ziekte wordt veroorzaakt door een verandering in het erfelijk materiaal.

Bij de Katwijkse ziekte stapelen eiwitten zich op in de wanden van de bloedvaten van de hersenen. Hierdoor worden de bloedvaten zwakker en kunnen er hersenbloedingen ( groot of klein ) ontstaan.

De eerste symptomen van de Katwijkse ziekte ( hersenbloedingen ) openbaart zich meestal op de leeftijd van 45 jaar tot 65 jaar. Deze hersenbloedingen hebben onder andere het gevolg dat de concentratie en het geheugen afneemt. Heel soms veroorzaakt de Katwijkse ziekte dementie.

Ongeveer driehonderd jaar geleden is deze erfelijke Katwijkse ziekte ontstaan door een spontane genetische afwijking.

De Katwijkse ziekte werd voor het eerst beschreven in het Academisch Ziekenhuis te Leiden. Omdat de symptomen van de ziekte van Huntington erg lijken op die van de Katwijkse ziekte worden beide aandoeningen nog wel eens met elkaar verward.

Om wat meer inzicht te krijgen in de Katwijkse ziekte en de eventuele behandeling ervan is in het Academisch Ziekenhuis te Leiden een polikliniek opgericht voor deze Katwijkse ziekte.  In deze polikliniek kan men onder ander vaststellen of men erfelijk belast is met de Katwijkse ziekte. Deze polikliniek onderzoekt naast de Katwijkse ziekte ook nog 2 andere zeldzame, erfelijke hersenaandoeningen.

Hoe wordt de diagnose gesteld:

Als men een vermoeden heeft ( bijvoorbeeld na een hersenbloeding op vrij jonge leeftijd ) kan men met behulp van een genetisch onderzoek de diagnose vaststellen. Ook is het mogelijk als de aandoening voorkomt in de familie om via dit onderzoek vast te laten stellen of je erfelijk belast bent met de Katwijkse ziekte.

Waaruit bestaat de behandeling na de diagnose :

De Katwijkse ziekte is ongeneeslijk. Soms is het nodig om na een hersenbloeding door middel van een  operatie bloed te verwijderen uit de hersenen. Verder bestaat de behandeling van deze aandoening vooral uit revalidatie. Denk dan bijvoorbeeld aan een behandeling bij de fysiotherapeut en logopedist.

Op dit moment is men in het academisch ziekenhuis te Leiden wel bezig met een onderzoek – het maken van MRI- en PET-scans om op deze manier meer inzicht te krijgen in de veranderingen van de hersenen. De hoofdzaak van het onderzoek is om een methode te ontdekken/ontwikkelen om het eiwit dat de hersenbeschadigingen veroorzaakt te beïnvloeden.

Ongeveer 1/3 deel van de patiënten met de aandoening Katwijkse ziekte komt te overlijden aan de gevolgen van de eerste hersenbloeding. Diegene die deze eerste hersenbloeding overleeft krijgt later meestal meerdere kleine en/of grote hersenbloedingen. Deze kleine hersenbloedingen kunnen zo gering van aard zijn dat de achteruitgang van de patiënt nauwelijks merkbaar is.

Is de hersenbloeding in hevige mate aanwezig dan heeft dit dezelfde gevolgen als een hersenbloeding die veroorzaakt wordt door een andere aandoening. Daarnaast komt bij de Katwijkse ziekte heel vaak hoge bloeddruk voor die erg moeilijk te behandelen is.

De symptomen van de Katwijkse ziekte komt meestal tot uiting op middelbare leeftijd (tussen de 45 en 60 jaar) maar kan ook eerder of later naar voren treden. Patiënten met de Katwijkse ziekte komen erg vaak terecht in een verzorgingstehuis en worden in de meeste gevallen niet oud.

Maar let wel : bij iedereen verloopt de Katwijkse ziekte weer anders. Artsen kunnen daarom ook geen prognose geven over het verloop van de ziekte bij een patiënt.

Een patiëntenvereniging voor de Katwijkse ziekte:

Inmiddels heeft de medische wereld in de loop der jaren een schat aan informatie over deze aandoening vergaard. Helaas zijn er nog te veel patiënten die niet op de hoogte zijn van deze informatie omdat zij bijvoorbeeld niet op de hoogte zijn dat zij erfelijk zijn belast maar ook angst voor deze aandoening en de gevolgen hiervan speelt een grote rol.

Sinds kort bestaat er in Katwijk een patiëntenvereniging voor HCHWA-D, zoals de ziekte officieel heet. Op deze manier probeert men onder andere om aan deze onwetendheid en onzekerheid een einde te maken. Daarnaast is het belangrijk om het taboe om over deze aandoening te praten te doorbreken. Op dit moment hebben al ruim zeventig mensen zich aangemeld voor de nieuwsbrief van deze  vereniging.

Deze patiëntenvereniging heeft onder andere als doelstelling:

  • Het bevorderen van lotgenotencontact voor patiënten met HCHWA-D, partners en andere betrokkenen
  • Het vergroten van de kennis over HCHWA-D door middel van presentaties van deskundigen
  • Het opzetten van een website waar men o.a. terecht kan voor informatie en waar men contact kan hebben met lotgenoten.
  • Het doorverwijzen naar professionele hulp bij ernstige problematiek die betrekking hebben op deze aandoening
  • Het behartigen van zowel de individuele als de collectieve belangen van patiënten met HCHWA-D
  • Het stimuleren van onderzoek.

Op de website : http://www.katwijkseziekte.nl kun je wat meer informatie vinden over deze organisatie en verhalen lezen van mensen die ervaring hebben met de Katwijkse ziekte.

RinaJansen Augustus 2014.

Reacties (2) 

Voordat je kunt reageren moet je aangemeld zijn. Login of maak een gratis account aan.
Interessant verslag. Ik had nog niet eerder van deze ziekte gehoord.
Hm, apart verhaal.