Mijn spierziekte

Door Elfje gepubliceerd op Friday 28 September 12:13

Hoe mijn leven eruit ziet met mijn spierziekte cmt "Charcot Marie Tooth" en over de ziekte hoe het geevolueerd is ....

Hallo iedereen die dit leest,...
Ik ben een vrouw van 31 jaar en ik lijdt aan een zeldzame spierziekte genoemd: CMT "Charcot Marie Tooth".

Ps. Hier zijn voorbeelden van mijn ziekte, maar ik leid aan geen 1 van opgenoemde voorbeelden,
aangezien mijn voeten er +- normaal uit zien alleen dat ik geen spieren heb vanaf de voeten tot knie.
Mijn handen staan wel gebogen zodoende het maar net mogelijk maakt om een gsm vast te houden,...
Netzoals bij mijn onderbenen is de spiermassa zeer miniem vanaf mijn elleboog tot in de handen.
 


 
 
Omschrijving van de ziekte

De tenen trekken samen tot zogenaamde hamertenen . Men loopt op de buitenkant van de voet en de loopbeweging gaat trager. Er moet oogcontact zijn met het te bewandelen oppervlak anders slaat men de voet gemakkelijk om. De spier die zorgt voor het heffen van de voet (de voorste voethefspier) vermindert zodanig in kracht dat men de knieën hoger dient te heffen bij het stappen (dropvoet), anders struikelt men letterlijk over de eigen voeten.

In een groot aantal gevallen neemt na verloop van tijd ook de kracht van de handen en de onderarmen af.
Pink en duimmuis slinken, de controle over de kracht in de handen neemt af.
De tastzin alsook de mogelijkheid om warm of koud te onderscheiden neemt geleidelijk af.
De leeftijd waarop de eerste symptomen optreden kan zeer sterk variëren.
Binnen één enkele familie kunnen klachten optreden die wisselen van persoon tot persoon.



Wat is HMSN?


HMSN (ook ziekte van Charcot Marie Tooth / CMT genoemd) is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke ziekten waarbij de zenuwen zijn aangetast. HMSN staat voor hereditaire motorische en sensorische neuropathie. Hereditaire (= erfelijke) aandoening van de zenuwen (= neuropathie) die signalen doorgeven van de (gevoels)zintuigen naar de hersenen (sensorisch) en van de hersenen naar de spieren (motorisch).
Signalen naar de spieren maken bewegen mogelijk. Signalen van het lichaam naar de hersenen zorgen ervoor dat we voelen.

Bij HMSN bereiken de signalen van het centrale zenuwstelsel de spieren niet meer of onvoldoende omdat de zenuwvezels zijn aangetast waardoor de kracht van de spieren afneemt. De spieren zelf worden minder gebruikt en daardoor dunner (atrofisch).

Gevoelssignalen worden niet goed doorgegeven aan de hersenen waardoor afwijkingen in het gevoel ontstaan (bijvoorbeeld verminderd pijngevoel).
HMSN komt bij zeker één op de tienduizend mensen voor. Verschillende typen HMSN
Er zijn verschillende typen HMSN. Bij HMSN type 1 is primair de isolerende laag om de zenuwvezels, het myeline, aangetast (demyeliniserend type) waardoor de signalen minder goed worden doorgegeven. Bij HMSN type 2 (axonale type) zijn de zenuwvezels zelf, de axonen, aangetast.
Het aantal zenuwvezels neemt af. Het X-gebonden (geslachtsgebonden) type is een mengvorm: bij mannen is het meer een demyeliniserend type, bij vrouwen vaak meer axonaal, maar uitzonderingen hierop komen voor. Waar in het vervolg HMSN zonder toevoeging staat, betreft het

HMSN 1 en 2 en de X-gebonden vorm.
Bij HMSN type 3, ook syndroom van Dejerine Sottas genoemd, is de isolerende laag ernstig aangetast of geheel afwezig.

De verschijnselen zijn ernstiger dan bij HMSN 1 en 2. Er is een aparte VSN-folder over HMSN 3 (K044).
Oorzaak HMSN wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA die tot uiting komt in de zenuwvezels. Er kunnen verschillende gendefecten aan ten grondslag liggen. HMSN 1 kent diverse subtypen; van drie subtypen is de verandering (mutatie) in het DNA bekend. HMSN 1 en 2 worden meestal autosomaal dominant overgedragen: elk kind van een ouder met HMSN 1 of 2 heeft 50% kans de ziekte te ontwikkelen.
X-gebonden HMSN wordt overgedragen via het X-chromosoom. Daarom hebben mannen, die maar één X-chromosoom hebben, dan altijd ziekteverschijnselen en vrouwen,
die twee X-chromosomen hebben, minder of soms geen verschijnselen. Mannen dragen het ziektegen nooit over aan hun zonen, wel aan al hun dochters.
Vrouwen die draagster zijn van het ziektegen dragen het over aan 50% van hun zonen en 50% van hun dochters. Soms ontstaat een nieuwe mutatie bij een kind van wie de ouders de ziekte niet hebben.
 

Verschijnselen


De verschijnselen van HMSN 1 en 2 en de X-gebonden vorm zijn hetzelfde. De mate waarin en de ernst van de aandoening kunnen variëren van persoon tot persoon.
Bij de X-gebonden vorm zijn mannen binnen de familie meestal (niet altijd) ernstiger aangedaan dan vrouwen. Ook de leeftijd waarop de ziekte zich voordoet, varieert. Meestal doen de eerste klachten van HMSN 1 zich al voor bij kinderen rond de tien jaar.

HMSN 2 openbaart zich vaak op latere leeftijd maar een debuut op jonge leeftijd komt ook voor. Vrouwen met de X-gebonden vorm hebben vaak pas later ziekteverschijnselen. De verschijnselen verergeren langzaam en blijven beperkt tot de benen en armen. Doordat de spieren in de voeten en onderbenen, later ook in de onderarmen en handen niet goed worden aangestuurd, verzwakken ze.
De eerste verschijnselen treden altijd op aan ledematen die het verst van de ruggengraat afliggen: tenen, voeten en onderbenen. De spierkracht neemt hier als eerste af.

Het lopen kost meer moeite, men struikelt vaker en enkels verzwikken gemakkelijk. Kinderen kunnen niet goed huppelen, springen en hardlopen. Kenmerkend is een hanentred met hoog opgetrokken knieën en wapperende voeten. Het is ook moeilijk om het evenwicht te bewaren als men stilstaat.
Doordat de voetspieren verslappen, kan de voet veranderen in een holvoet met een hoge wreef of soms ook een platvoet. De tenen kunnen samentrekken tot zogenaamde hamertenen of klauwtenen. Meestal gaat iemand met HMSN op de buitenkant van zijn voeten lopen. De onderbenen worden zichtbaar dunner (ooievaarsbenen).

Later kan ook de spierkracht in handen en onderarmen afnemen. Een pen vasthouden of knopen vastmaken gaat moeilijker, of mensen laten snel dingen vallen.
Vingers, handen, polsen en onderarmen worden dunner. De vingers staan gebogen, het is moeilijk ze te strekken. De verzwakte spieren vragen een extra inspanning waardoor mensen met HMSN snel moe worden. Bij minder dan 10% van de mensen met HMSN worden ook spieren aangetast die dichter bij de romp liggen zoals de bovenbenen en -armen. Deze kleine groep wordt afhankelijk van een rolstoel.
Bij HMSN treden altijd gevoelsstoornissen op in de tastzin maar deze worden minder snel onderkend.
Het gevaar van een verminderd pijngevoel is dat er wondjes kunnen ontstaan zonder dat iemand dit direct merkt.


Diagnose


Mensen met genoemde verschijnselen worden meestal verwezen naar een neuroloog. Na het eerste onderzoek in de spreekkamer volgen meestal verschillende onderzoeken.
Met een elektromyografisch onderzoek (EMG) worden snelheid en prikkelgeleiding van de zenuw gemeten. Bij HMSN 1 is de geleidingssnelheid verminderd. Hiermee kan meestal het verschil tussen HMSN 1 en 2 worden aangetoond. Om de wijze van overerving te bepalen, kunnen familiegegevens onderzocht worden.
De uitkomst van het EMG wordt gebruikt om een keuze te maken voor diagnostisch genetisch onderzoek (DNA-onderzoek). Bij HMSN 1 en de X-gebonden vorm kan de diagnose vaak gesteld worden op basis van DNA-onderzoek van het bloed. Ook is prenataal onderzoek dan mogelijk. Omdat de ziekte niet heel ernstig is, vindt dit nauwelijks plaats. Voor HMSN 2 is sinds kort ook DNA-onderzoek mogelijk. Dit levert slechts in een klein gedeelte van de patiënten een diagnose op.



Behandeling



HMSN is nog niet te genezen. Behandelingen met fysiotherapie en ergotherapie zijn gericht op het beperken van de gevolgen ervan. Hulpmiddelen als aangepaste schoenen, een wandelstok of andere ondersteunende middelen helpen bij het dagelijks functioneren. Spieroefening en een verbetering
van de lichaamshouding kunnen overbelasting van spieren en gewrichten voorkomen.
Soms worden mensen met HMSN aan de voeten of handen geopereerd (verlenging van de achillespees, verplaatsing van spieren of het vastzetten van gewrichten). Begeleiding door een revalidatiearts is meestal wenselijk


 
Kinesitherapie



CMT heeft een trage progressieve evolutie. Het zou dan ook onjuist zijn te denken dat jarenlang volgehouden kine behandelingen deze chronische aandoening zouden kunnen bestrijden. Kine is wel aangewezen op momenten waarop functieverlies of beperkingen zich manifesteren. Ook kan de kinesitherapeut een rol vertolken als "trainer" die zijn patiënt volgt en hem oefenschema's aanbiedt die dagelijks thuis gedaan worden.

Het streefdoel is het mobiel houden van de verschillende gewrichten en spieren in de ledematen alsook
de verkorting van de achillespees tegengaan. Het is belangrijk te weten dat overbelasting een nefaste invloed heeft op de aangetaste spiergroepen.



Mijn eigen verhaal


 
Zo zal ik mijn verhaal beginnen: In 1981 ben ik geboren te Hasselt in het moederhuis.
Een flinke spruit was ik bij de geboorte. Mijn mama en papa waren vrij jong toen ze mij kregen
dus beter gezegd,... Ik was een accidentje :-).

Ik was gelijk de meeste babies overal snel mee weg, dus ik kon vlug kruipen en praten. 
Vanaf mijn 2,5 jaar begonnen de eerste symptonen al op te treden: Ik begon raar te lopen en regelmatig
viel ik. Dit bleek dus niet normaal te zijn maar de doker zei: "Er mankeerd niks", toen maar naar een andere huisarts gegaan die ons doorgestuurd heeft naar de specialist in Sint-Truiden.
Hierna ging ik naar kleuterschool, en werd door verwezen naar andere specialisten nl. naar het Gast Huisberg Leuven, zij deden veel onderzoeken waaronder een soort spiertest, waarbij de neuroloog naalden in mijn been stak en zo stroomschokken door me heen liet gaan. Dit was behoorlijk pijnlijk.

In mijn 6de levensjaar werd ik een week opgenomen in het Gasthuisberg, hier hebben ze veel pijnlijke onderzoeken gedaan, zoals de lumbaalpunctie: "Dit is een onderzoek waarbij wat liquor uit het lichaam gehaald wordt". Liquor is het vocht dat de hersenen en het ruggenmerg omspoelt, van dit onderzoek was ik dagen ziek geweest, door fout van hun,...

De ziekte kreeg eindelijk een naam!

Hierna moest ik 2x per jaar naar leuven voor controle,... Bij mijn ouders en andere familieleden werden dezelfde spiertesten gedaan, voor te kijken of het genetisch te bepalen was. Wat in mijn geval niet zo blijkt te zijn, de overdracht is niet zeker bij eigen kinderen en de ziekte breekt uit op willekeurige leeftijd.

Later logeerde ik veel bij de grootouders,...
Ik groeide dus verder op als een normaal kind maar tussen 6 en 8 jaar sloeg de spierziekte toe in de onderarmen en liet daarbij veel vallen en had veel moeite om iets vast te kunnen houden,...

Op mijn 11de kregen we goed nieuws: "mama was voor de 1ste x en laatste keer zwanger na mijn geboorte". Het was een wolk van een baby, mijn zusje werd geboren, al snel na haar geboorte wouden de dokters haar testen, maar mijn ouders weigerden. Tot op heden zijn geen enkele symptonen opgetreden bij haar.

In het middelbaar werd ik geaccepteerd als iemand die niets mankeerd en volgde kantoor/verkoop, en heb mijn diploma behaald. Ik had veel vrienden en vriendinnen, maar tussen mijn 15de en 18de ging de spierziekte weer achteruit,... Ik werd snel moe want wandelen was een enorme inspanning geworden,... De eerste sportrolstoel kwam er toen ik 17 jaar was,...


Geruime tijd heb ik deze niet willen gebruiken, maar na verloop van tijd ging het niet anders en heb ik toe moeten geven om ervan gebruik te maken. Het heeft lang geduurd voor ik er vrede mee kon nemen, dat ik in een rolstoel terecht gekomen was. De Schooltijd zat erop alhoewel ik wel een diploma had stonden ze niet bepaald te springen om me in dienst te nemen,... Hierdoor heb ik een tijd heel moeilijk gehad en had veel relatieproblemen,... veel te veel afgevallen van het piekeren en heb 2 jaar anorexia gehad,
De spierziekte was niet veranderd maar ook niet verbeterd,...

In 2003 opleiding beginnen te volgen, waar ik vele nieuwe mensen leren kennen heb, maar ik veel mee op stap ben geweest. Hier heb ik ook mijn partner leren kennen waar ik na meer dan 8,5 jaar nog steeds mee samen ben :-). Tot op heden is mijn ziekte stabiel gebleven,... Maar tot tegenstelling van andere spierziektes slaat deze niet op het hart,...


vb. van een holvoet en hamertenen.

 

 

Reacties (11) 

Voordat je kunt reageren moet je aangemeld zijn. Login of maak een gratis account aan.
Ik zelf heb de ziekte ook. Ik ben nu 16 jaar. Ben ook geboren en woon nog altijd in Hasselt. En zit gedeeltelijk in de rolstoel. Het is fijn om ook van andere hun verhaal te horen en weten dat ge niet alleen zijt.
Dank u hiervoor
goed dat je er overschrijft dat wekt intereses op en is goed voor de onderzoek dike duim er bij
ik ken deze ziekte ook.
de man van mijn vriendin heeft het, en zijn moeder, tante en opa.
het is echt vreselijk om hem soms te zien worstelen met dingen.
Ook ik kende deze ziekte niet. Goed om te lezen dat het stabiel is gebleven en dat je een lieve man hebt gevonden.

Sterkte, duim en fan
Rachel
zeer goed neergeschreven artikel en net zoals Pipeloen kende ik het niet ! Maar veel geluk in de toekomst en welkom op xead ! duim en fan erbij !
kende het niet ... geluk voor de toekomst !
Zo leren we nog wat hier, een heftige ziekte!