Kunnen jongens het ook krijgen? Het Rett Syndroom

Door Xeadnl gepubliceerd op Friday 28 September 12:09

Het komt niet vaak voor, maar wat als je er mee te maken krijgt. Hier een erg informatief betrouwbaar artikel over het Rett syndroom. Een syndroom wat voornamelijk voorkomt bij meisjes. een regressie kent, en vele uiterlijke symptomen.

Syndroom van RETT:

Het Rett syndroom komt voor bij 1 op de 10.000 tot 23.000 geboren meisjes. Het is extreem zeldzaam bij jongens. Het Rett syndroom is dus een zeldzame neurologische aandoening. Het Rett syndroom is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel, met name de hersenstam.
De symptomen treden op na een periode van een aanvankelijk normale ontwikkeling, en vanaf een leeftijd van 6-18 maanden. De ontwikkeling vertraagd en een periode van verlies en motorische vaardigheid en communicatie volgt, met in vrijwel alle gevallen volledig verlies van spraak en loopvermogen. In deze periode ontstaat vaak onregelmatigheid in de ademhaling. Na deze regressie (achteruitgang) volgt een stabiele periode, waarin apraxie (het onvermogen te handelen), epilepsie en scoliose (verkromming van de ruggenwervel) meer een rol gaan spelen. In deze periode kan wel een verbetering van motoriek en communicatie bereikt worden. Uiteindelijk kan de mobiliteit terugvallen als gevolg van spierzwakte, stijfheid en toenemende scoliose.

 

scoliose ---->

 

 

 


De ernst van de beperking kan variëren, waarbij de intensiteit van de symptomen per individu moeilijk te voorspellen is.
De gemiddelde levensverwachting is 47 jaar.  Bij het Rett syndroom is geen genezing mogelijk.
Op dit moment zijn er in Nederland ruim 200 meisjes met het Rett syndroom bekent. Jaarlijks komen er ongeveer 10 kinderen met deze stoornis bij.

Kenmerken zijn:

- Zeldzame neurologische aandoeningen
- Hoofdzakelijk bij meisjes
- Aanvankelijk normale ontwikkeling gevold door regressie

(Bij het Rett syndroom zijn er gedurende de zwangerschap geen bijzonderheden en ook de geboorte kent geen specifieke problemen. Kort na de geboorte lijkt bij kinderen met het klassieke Rett syndroom de ontwikkeling normaal te verlopen. Deze periode duurt tot een leeftijd van 6 tot 18 maanden. Het initieel behaalde niveau van ontwikkeling; de spraak en het kunnen lopen, kan zo variëren. Als de eerste symptomen later optreden, bereiken zij meestal het vermogen te lopen en blijft dit vaker behouden.)
- Ernstige verstandelijk beperking
(De dyspraxie, het zeer moeilijk kunnen aansturen van alle lichaamsbewegingen, is de meest ingrijpende beperkende factor bij Rett syndroom. Het betreft alle motoriek; ledematen, hoofd, maar ook oogbewegingen en spraak. Het vermogen te lopen gaat doorgaans verloren, maar kan terugkeren in een later stadium.)
- Kleine schedelomvang
(Bij de geboorte is de hoofdomtrek normaal. De groeisnelheid van de hoofdomtrek vertraagd daarna en bij een leeftijd van 6 tot 18 maanden wordt de groeiachterstand meestal duidelijk.)
- Verlies van sociale betrokkenheid


- Ontwikkeling van stereotiepe handbewegingen
(Na 0,5-2,5 jaar treedt een verlies van reeds verkregen zinvol handgebruik. Zowel de grove als de fijne motoriek gaat achteruit en er kan een atactisch bewegingbeeld ontstaan; het gericht pakken van dingen wordt moeilijker. In de 2e fase gaat de zinvolle handmotoriek geheel verloren. In de 3e fase kan weer gering herstel optreden, zodanig dat vastpakken en aanwijzen mogelijk wordt. Na het verlies van zinvolle handmotoriek staat de ontwikkeling van stereotypische handbeweging op de voorgrond, zoals handenwrijven of –knijpen, klappen of hand-mond beweging.)

 

- Ernstig taalbeperking
(De afname van het vermogen contact te maken, leidt tot beperkingen in communicatie. Door de dyspraxie, het verlies van aangeleerde woorden en mogelijk de cognitieve achteruitgang, is het meisje minder in staat te communiceren. Dit verlies van communicatie wordt vaak verward met autisme. Meisjes met Rett syndroom kunnen echter zeer genieten van genegenheid en verkiezen bijna altijd mensen boven dingen. Met hun sprekende ogen kunnen zij doorgaans op bijzondere wijze communiceren.)
- Slechte coördinatie
- Ademhalingsproblemen

(Door de ontwikkelingsstoornis van de hersenstam zijn de autonome functies ernstig verstoord. Deze autonome functies zijn de lichaamsfuncties die niet bewust worden aangestuurd. Het meest opvallend is de verstoring in de ademhaling. Er kan sprake zijn van hyperventilatie, hypoventilatie, adempauzes, overmatig gesteunde ademhaling. Deze afwijkingen in de ademhaling zijn sterk verbonden met de verstoring van de interne balans van het lichaam.)

Oorzaak:

De oorsprong van het syndroom ligt in een genetische mutatie (afwijking in een specifiek gen) op het X-chromosoom. Het betreft vrijwel altijd een spontane (nieuwe) mutatie en is dus doorgaans niet erfelijk. Het sinds 1999 bekende afwijkend gen is MECP2 (methyl CpG binding protein 2, spreek uit “meck-pea-two”) dat de code bevat voor het eiwit MECP2.
Het MECP2 gen is een regulerend gen, dat wil zeggen dat het bepalend is voor de activiteit van andere genen, die een rol spelen in de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel. Die ‘andere genen’ maken eiwitten of enzymen aan die nodig zijn voor een normale ontwikkeling. Kort na de geboorte is er nog weinig aan de hand; de meisjes komen ogenschijnlijk gezond ter wereld en ontwikkelen zich als baby aanvankelijk normaal of wat vertraagd. Echter wanneer het brein zich verder gaat ontwikkelen en de benodigde eiwitten en enzymen in verkeerde mate aanwezig zijn, wordt deze ontwikkeling verstoord. Specifieke gebieden van de hersenen blijven onderontwikkeld. De symptomen van Rett syndroom treden op als gevolg van het achterblijven van de rijping van met name de hersenstam.
Binnen het MECP2 gen zijn er verschillende mutaties mogelijk op specifieke stukjes van het gen. Veel onderzoek wordt nu gedaan om te zien of een relatie te leggen is tussen deze genetische varianten, de zo genoemde genotypen, en de verschillende klinische variabelen.

Ontwikkeling:

Het klassieke Rett syndroom verloopt in 4 stadiums

Stadium 1
Het Rett syndroom openbaart zich op een leeftijd van zes tot achttien maanden met vertraging of stagnatie in de ontwikkeling van vaardigheden. Vaak is er een algeheel lage tonus (slapheid van de spieren), maakt het meisje minder oogcontacten verliest zij interesse in speelgoed. Aanvankelijk zijn de symptomen subtiel, maar geleidelijk valt het op dat zij de mijlpalen in de ontwikkeling niet haalt. De groeisnelheid van het hoofd neemt af en aspecifieke handbewegingen treden op. Dit stadium duur enkele maanden tot een jaar.


Stadium 2
Dan volgt een periode van regressie, waarin communicatievaardigheden en zinvolle handmotoriek verloren gaan. Daarna treden de voor Rett stereotypische handbewegingen op, gaat het lopen achteruit of geheel verloren en wordt vertraagde groei van het hoofd duidelijk. In deze fase kan de onregelmatige ademhaling duidelijk worden met episodes van hyperventilatie, hypoventilatie of puffende ademhaling. Tijdens de slaap is de ademhaling doorgaans normaal. Door de afnemende sociale interactie en communicatie kan in dit stadium verwarring met autisme ontstaan. Het meisje kan in deze fase erg prikkelbaar zijn, tandenknarsen en onregelmatig slapen met soms nachtelijke huil- of lachbuien. Deze fase begint tussen de leeftijd van 1 en 4 jaar en kan maanden duren.

Stadium 3
Na de periode van achteruitgang volgt een stabiele fase. In deze fase staan apraxie, motorische problemen, scoliose en epilepsie op de voorgrond. De prikkelbaarheid neemt af, het oogcontact verbetert en zij heeft meer interesse in haar omgeving. De communicatievaardigheden verbeteren. Ook in de motoriek kan verbetering worden bereikt. Zelfstandig lopen behoort tot de mogelijkheden, vooral bij diegene die eerder gelopen hebben.
Deze fase kan lang duren, het is mogelijk dat meisjes de rest van hun leven in deze fase blijven.

Stadium 4
Voor deze fase, die begint na het 10e levensjaar, is de afname van mobiliteit karakteristiek. Spierzwakte, stijfheid en scoliose zijn de belangrijkste kenmerken die bijdragen aan het verlies van het vermogen te lopen. De typische handbewegingen kunnen afnemen in intensiteit. Communicatievaardigheid en cognitief functioneren nemen niet af.

Natuurlijk zullen niet alle meisjes met het Rett syndroom de stadia op dezelfde wijze doorlopen. Stadium 1 en 2 kunnen variëren in hevigheid en duur en meisjes kunnen niet in stadium 4 belanden.

 

Symptomen:

• In handen klappen, wringen, en in mond stoppen.
• Scoliose
• Epilepsie
• Tandenknarsen
• Bruxisme
• Gil- en schreeuwbuien
• Afwijkingen in het EEG
• Kleine hoofdomtrek
• Niet kunnen lopen, niet kunnen zitten
• Geen spraak (apraxie)
• Slaapproblemen
• Spitsvoeten
• Slechte lichamelijke conditie
• Slechte bloedsomloop
• Stramme, verkrampte spieren
• Kleine voeten
• Kyfose
• Hypotonie (slapte van de spieren, slappe verlamming)
• Incontinentie
• Obstipatie
• Ademhalingsstoornissen zoals luchthappen, buikblazen, adem vasthouden, apnoe (ademstilstand) en hyperventilatie
• Kwijlen
• Peg-sonde en Gastro-Oesofageale reflux
• Eetproblemen bij gehandicapte kinderen


Het A-typisch Rett syndroom op basis van CDKL5 mutatie. Dit houdt in:

De ontwikkelingsstoornis wordt kort na de geboorte al duidelijk. Het meisje ontwikkeld zich onvoldoende om zelfstandig te zitten of te lopen. Er is weinig sprake van regressie. Er kan al vroeg sprake zijn van epilepsie. In deze groep bevinden zich de kinderen met een CDKL5 mutatie.
Het CDKL5 en FOX-G1 geven een beeld van het Rett syndroom. Bij CDKL5 is het op jonge leeftijd optreden van insulten typerend. Het testen op CDKL5 mutatie is belangrijk bij een klinisch beeld van Rett zonder afwijkend MECP2.
 

Reacties (2) 

Voordat je kunt reageren moet je aangemeld zijn. Login of maak een gratis account aan.
Heel informatief. Had er nog nooit van gehoord.
heel erg goed beschreven ! herkenbaar